結締組織病是泛指結締組織受累的疾病，包括紅斑狼瘡、類風濕關節(jié)炎、硬皮病、皮肌炎、結節(jié)性多動脈炎、韋格納肉芽腫、巨細胞動脈炎及干燥綜合征等。美國風濕病學會1982年修訂的風濕病分類中，結締組織病還可包括變應性血管炎、貝赫切特綜合征、結節(jié)性非化膿性發(fā)熱性脂膜炎等。結締組織病具有某些臨床、病理學及免疫學方面的共同特征，如多系統(tǒng)受累(即皮膚、關節(jié)、肌肉、心、腎、造血系統(tǒng)、中樞神經(jīng)等可同時受累)，病程長，病情復雜，可伴發(fā)熱、關節(jié)痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等。廣義的結締組織病還包括一組遺傳性的結締組織病，即由于先天性的缺陷使結締組織中某種成分(如膠原、彈性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解發(fā)生異常而引起的疾病。英文名稱connectivetissuedisease;CTD就診科室皮膚科常見發(fā)病皮膚，關節(jié)，肌肉，心，腎，造血系統(tǒng)，中樞神經(jīng)等常見癥狀發(fā)熱，關節(jié)痛，血管炎，血沉增快，γ球蛋白增高等疾病概況科普文章 (1) 目錄1 病因2 臨床表現(xiàn)3 檢查4 診斷5 治療基本信息英文名稱connectivetissuedisease;CTD就診科室皮膚科常見發(fā)病部位皮膚，關節(jié)，肌肉，心，腎，造血系統(tǒng)，中樞神經(jīng)等常見癥狀發(fā)熱，關節(jié)痛，血管炎，血沉增快，γ球蛋白增高等病因本病病因不十分清楚，一般認為與遺傳、免疫異常及病毒感染等有一定關系，是多因性疾病。隨著免疫學的進展，發(fā)現(xiàn)多數(shù)結締組織病均伴有免疫學的異常，如抑制性T細胞功能低下、體液免疫功能亢進，多數(shù)結締組織病有自身抗體存在，故也將這組病歸入自身免疫性疾病。臨床表現(xiàn)結締組織病具有某些臨床、病理學及免疫學方面的共同點，如多系統(tǒng)受累(即皮膚、關節(jié)、肌肉、心、腎、造血系統(tǒng)、中樞神經(jīng)等可同時受累)，病程長，病情復雜，可伴發(fā)熱、關節(jié)痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等;但又各具有特征性的表現(xiàn)。檢查針對自身抗原的自身抗體是包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡、硬皮病、干燥綜合征、原發(fā)性膽汁性肝硬化、某些腫瘤及副腫瘤綜合征等在內(nèi)的許多疾病的特征。其中一些自身抗體是疾病的特異性標記物，它們的抗原如核小體、核仁、小核核糖核蛋白(snRNPs)、著絲點抗原、線粒體和異質(zhì)核糖核蛋白(hn-RNP)等細胞內(nèi)大分子復合物或顆粒。B細胞過度活躍，T細胞功能異常和HLA易感性等多種因素都可能誘發(fā)自身抗體。類風濕因子常為陽性，滴度常增高，血沉常增快，部分患者有彌漫的高丙球蛋白血癥。部分患者血清補體有輕度到中度減少。有活動性肌炎時血清肌酸激酶和醛縮酶通常增高。部分患者有中度貧血與白細胞計數(shù)減少。有臨床意義的Coombs試驗陽性的溶血性貧血與血小板減少常見于系統(tǒng)性紅斑狼瘡。腎小球腎炎患者尿常規(guī)可查到血尿、管型和蛋白。診斷混合性結締組織病的診斷：臨床常用Sharp標準：1.主要標準①重度肌炎;②肺部受累(二氧化碳彌散功能小于70%、肺動脈高壓、肺活檢示增殖性血管損傷);③雷諾現(xiàn)象/食管蠕動功能降低;④關節(jié)腫脹、壓痛或手指硬化;⑤抗核抗體陽性，滴度>1：320，和(或)ENA抗體陽性。2.次要標準①脫發(fā);②白細胞計數(shù)減少;③貧血;④胸膜炎;⑤心包炎;⑥關節(jié)炎;⑦三叉神經(jīng)病變;⑧頰部紅斑;⑨血小板減少;⑩輕度肌炎。3.確診①4個主要標準;②血清學抗核抗體陽性，滴度>1：320，需除外感染性或腫瘤性疾病。4.可能診斷①臨床上3個主要標準或2個主要標準及2個次要標準;②血清學抗核抗體陽性，滴度>1：320。治療一般以對癥治療和控制病情發(fā)展為主。治療方案和藥物劑量應注意個體化的原則，并注意觀察藥物的不良反應。