進行性肌營養不良癥是一種遺傳性疾病,是兒童中的常見病,多發病。這種疾病會隨著患者年齡的增長,逐漸出現肌肉全部萎縮,最終導致患者還是失去勞動能力,患者只能在這樣的疾病中逐漸死去。
進行性肌營養不良如何預防
做好遺傳咨詢是預防本病的重要措施,如有可能應提倡產前羊水細胞檢查染色體,以判定胎兒性別,如為患胎應中止妊娠。
近年來有用免疫印跡法從DMD患兒的肌活檢標本中檢測抗萎縮蛋白,此法可為臨床確認提供直接的特異生化指標。抗肌萎縮蛋白檢測和基因檢測并可用于攜帶者的檢出,為遺傳咨詢提供可靠的信息。
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