多囊腎這種疾病在患者的年齡階段上其實是沒有特定的界限的,畢竟這是一種帶著遺傳傾向的病癥。專家對此表示,遺傳性的多囊腎疾病也只是針對于嬰兒來說,而對于成人患上這種疾病,其中發病原因,我們就不能評斷了。那么,不同年齡階段的多囊腎患者會有什么樣的發病原因呢?
1、嬰兒型多囊腎(infantile polycystic kidney):是常染色體隱性遺傳,均伴肝臟病變,雖然主要見于年幼兒,但也可發生于年齡較大的兒童及成人, 雙腎顯著增大,外形保持正常,表面光滑,但胎兒腎臟的分葉狀態較正常腎更明顯,因腎的皮髓質被小囊腫所侵犯,故切面呈海綿狀或蜂窩樣,組織學檢查,腎實質被多數與腎表面成直角排列的長的囊腫所代替,在被膜下可看到少數正常的腎小球及曲管,腎功能檢查顯示囊腫是腎單位的功能部分,顯微解剖可見囊腫為擴張的集合管,輸尿管及膀胱發育正常,嚴重病例,由于胎兒尿少導致膀胱發育不良。
根據癥狀出現時年齡,嬰兒型多囊腎可分為4個臨床亞型:
①圍產期型:由于嬰兒腹部膨隆,產程往往長而不順利,可見小兒循環不良及呼吸困難,呈現典型的Potter面容,有時因并發肺發育不全,縱隔積氣而出現發紺,顯著呼吸困難,可于出生時或生后不久死亡,有些嬰兒出生時可觸及巨大腎臟,生后有尿毒癥,膿尿,血尿及高血壓,圍產期可能存活,這些嬰兒腎臟的90%或更多的腎組織為囊性或發育異常,靜脈泌尿系造影雙腎不顯影,腎超聲波檢查可證實大而多囊的腎,排尿性膀胱尿道造影顯示膀胱正常,無反流,無尿道梗阻,如出生時就有尿毒癥則預后不良,死產的百分率高,絕大多數尿毒癥嬰兒均于圍產期或生后3個月內死亡。
②新生兒型:在新生兒期存活者,常有進行性尿毒癥,高血壓,并可觸及雙側腎增大,經腎超聲波檢查,囊腫病變范圍廣泛,約60%腎單位發育異常,多于生后6月內死于尿毒癥,有些患兒經適當限制飲食中的蛋白質,治療腎性酸中毒,高磷血癥及高血壓可使尿毒癥減輕,腎功能改善,病兒可存活到兒童期,但肝臟的病變隨年齡增長逐漸顯現。
③嬰兒型:有25%~50%腎單位有囊性腎發育異常,臨床表現為生長遲滯,進行性尿毒癥以及兒童期的肝功能衰竭,在出生時難與新生兒型區別,只是嬰兒型在嬰兒期沒有進行性尿毒癥。
④童年型:由于雙側腎囊性病變小于10%,而肝臟病變廣泛,故在10~20歲時表現肝病變,只有做尸檢時才偶然發現有多囊腎。
2、成人型多囊腎本癥是常染色體顯性遺傳,約3%病例于小兒期就開始有癥狀,但在小兒引起腎功能衰竭者罕見,雙側腎增大,大小不規則的囊腫散在于皮質及髓質,夾雜有正常腎實質,囊腫可在腎單位或集合管的任何部位,腎小球囊腫是成人型多囊腎在早期的一個特點,成人的并發癥(出血,結石及感染)不常見于小兒,也往往不嚴重,散在局灶性肝囊腫只占成人患者的1/3,不產生功能障礙,脾及胰囊腫不常見。
多囊腎具有遺傳性的這點知識,相信你也已經十分熟悉了,而這一點也決定了多囊腎患者在懷孕生子方面必須謹慎小心,當然這也并不是說多囊腎患者必須不能生育,畢竟多囊腎的遺傳并不是全面性的,只要我們做好注意措施,患者還是可以擁有自己的寶寶的。 |