多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側(cè)腎發(fā)育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報(bào)道，本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎，常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。別稱Potter(Ⅰ)綜合征，Perlmann綜合征，先天性腎囊腫瘤病，囊胞腎英文名稱polycystickidney英文別名multilocularcystofkidney;poly-cystickidney就診科室泌尿外科疾病概況科普文章 (2) 目錄1 病因2 臨床表現(xiàn)3 分期4 分類及其特點(diǎn)5 檢查6 診斷7 治療8 預(yù)防基本信息別 稱Potter(Ⅰ)綜合征，Perlmann綜合征，先天性腎囊腫瘤病，囊胞腎英文名稱polycystickidney英文別名multilocularcystofkidney;poly-cystickidney就診科室泌尿外科常見發(fā)病部位腎常見癥狀兩側(cè)腎腫大，腎區(qū)疼痛，血尿，高血壓傳染性無病因90%多囊腎患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為多囊腎1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為多囊腎2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進(jìn)入腎功能衰竭期的年齡有所不同。本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似;起源于遠(yuǎn)端則囊液內(nèi)Na+、K+濃度較低，Cl-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。多囊腎患者的腎小球囊內(nèi)上皮細(xì)胞異常增殖是多囊腎的顯著特征之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，高度提示為細(xì)胞的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細(xì)胞處于一種未成熟狀態(tài)，從而顯示強(qiáng)增殖性。上皮細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)異常是多囊腎的另一顯著特征，表現(xiàn)為細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)密切相關(guān)的Na+-K+-ATP 酶的亞單位組合，分布及活性表達(dá)的改變;細(xì)胞信號傳導(dǎo)異常以及離子轉(zhuǎn)運(yùn)通道的變化。細(xì)胞外基質(zhì)異常增生是多囊腎第三種顯著特征。目前許多研究已證明：這些異常均有與細(xì)胞生長有關(guān)的活性因子的參與。但關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了。總之，因基因缺陷而致的細(xì)胞生長改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機(jī)制之一。臨床表現(xiàn)本病患者幼時(shí)腎大小形態(tài)正常或略大，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸地增多和增大，多數(shù)病例到40～50歲時(shí)腎體積增長到相當(dāng)程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為兩側(cè)腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿及高血壓等。1.腎腫大兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個(gè)腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。2.腎區(qū)疼痛常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時(shí)為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時(shí)間過長、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內(nèi)出血、結(jié)石移動或感染也是突發(fā)劇痛的原因。3.血尿約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時(shí)血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細(xì)胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0克/天。腎內(nèi)感染時(shí)膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。4.高血壓為多囊腎的常見表現(xiàn)，在血清肌酐未增高之前，約半數(shù)出現(xiàn)高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關(guān)。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實(shí)本病腎內(nèi)正常組織、囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細(xì)胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發(fā)生密切相關(guān)。換言之，出現(xiàn)高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預(yù)后。5.腎功能不全個(gè)別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時(shí)約半數(shù)仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個(gè)別患者80歲仍能保持腎臟功能。6.多囊肝中年發(fā)現(xiàn)的多囊腎病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70%。一般認(rèn)為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴(kuò)張而成。此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結(jié)腸憩室并發(fā)率較高。7.體格檢查體格檢查時(shí)可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，呈結(jié)節(jié)狀。伴感染時(shí)有壓痛。50%患者腰圍增大。分期多囊腎是一類遺傳性的腎病，其發(fā)病和發(fā)展也有一定的規(guī)律，多囊腎的分期有如下規(guī)律。1.發(fā)生期此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但家族中如有多囊腎病例，應(yīng)早期檢查，以及早觀測到囊腫的生長狀況。注意保養(yǎng)。2.成長期患者在30～40歲，囊腫將有一較快的生長，醫(yī)學(xué)上把這一時(shí)期稱為成長期。成長期應(yīng)加強(qiáng)觀測，西醫(yī)對這一時(shí)期的治療沒有任何辦法，只是對癥處理，如高血壓等，這顯得很被動。在這一時(shí)期仍應(yīng)積極的治療，治療的目的在于通過運(yùn)用有較強(qiáng)活血化瘀作用的中藥，使囊腫不再生長或延緩囊腫的生長速度，達(dá)到延長患者壽命的作用，也可以說這是中藥活血化瘀延緩囊腫生長的關(guān)鍵時(shí)期。3.腫大期患者進(jìn)入40歲以后，囊腫會有進(jìn)一步的生長腫大，當(dāng)囊腫超過4cm以后，到囊腫潰破前，稱為腫大期。隨著囊腫的擴(kuò)大會出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時(shí)應(yīng)當(dāng)密切觀測，在治療上，這一時(shí)期是中西結(jié)合治療的關(guān)鍵時(shí)期。可采用中藥活血化瘀排毒泄?jié)幔�通過去除危害腎功能的囊液達(dá)到保護(hù)腎功能的目的，所以，多囊腎腫大期是中西醫(yī)結(jié)合治療保護(hù)腎功能的關(guān)鍵時(shí)期。4.破潰期如囊腫持續(xù)生長，在一些外因的作用下，會出現(xiàn)破潰，破潰之后就應(yīng)該立即住院進(jìn)行治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利于其他對癥處理。5.尿毒癥期針對尿毒癥治療，保護(hù)腎功能，晚期行腹膜透析術(shù)或血液透析。分類及其特點(diǎn)1.圍產(chǎn)期型圍產(chǎn)期時(shí)已有嚴(yán)重的腎囊性病變，累及90%集合管，同時(shí)有少量門靜脈周圍纖維增殖，于圍產(chǎn)期死亡。2.新生兒型累及60%集合管，伴輕度門靜脈周圍纖維增殖。于出生后1個(gè)月出現(xiàn)癥狀，于幾個(gè)月時(shí)死于腎功能衰竭。3.嬰兒型嬰兒型表現(xiàn)為雙腎腫大，25%腎小管受累，肝、脾腫大伴中度門靜脈周圍纖維增殖。出生后3～6月出現(xiàn)癥狀，于兒童期因腎功能衰竭死亡。4.少年型少年型在13～19歲出現(xiàn)癥狀。腎臟損害相對輕微，僅有10%以下的腎小管顯示囊性變，偶爾發(fā)展成為腎功能衰竭。肝臟門靜脈區(qū)嚴(yán)重纖維性變。一般于20歲左右因肝臟并發(fā)癥、門靜脈高壓死亡。檢查1.尿常規(guī)早期無異常，中晚期時(shí)有鏡下血尿，部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時(shí)有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。2.尿滲透壓測定病變早期僅幾個(gè)囊腫時(shí)，就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)，提示該變化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān)，可能與腎臟對抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)。腎濃縮功能下降先于腎小球?yàn)V過率降低。3.血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進(jìn)行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標(biāo)。4.KUB平片顯示腎影增大，外形不規(guī)則。5.IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細(xì)，常呈彎曲狀。6.B超顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。7.CT顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫。診斷成人型多囊腎(多囊腎)的診斷標(biāo)準(zhǔn)可分為主要診斷依據(jù)和輔助診斷依據(jù)。1.主要診斷依據(jù)①腎皮質(zhì)、髓質(zhì)布滿無數(shù)大小不等的液性囊腫;②明確的常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPDK)家族史;③基因連鎖分析呈陽性結(jié)果。2.輔助診斷依據(jù)①多囊肝;②腎功能不全;③胰腺或脾臟囊腫;④心臟瓣膜異常;⑤顱內(nèi)動脈瘤;⑥腹部疝。治療目前尚無任何方法可以阻止疾病的發(fā)展。早期發(fā)現(xiàn)，防止并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展，及時(shí)正確地治療已出現(xiàn)的并發(fā)癥至關(guān)重要。1.一般治療一般情況下，病人檢查出多囊腎后，首先要保持樂觀的心態(tài)，如果尚未對病人正常生活造成影響的，平時(shí)需注意不要或少吃過咸、辣等刺激性的食物，作息時(shí)間要規(guī)律，情緒要平穩(wěn)樂觀;如果對病人正常生活造成影響的，平時(shí)要注意以上幾條，還要進(jìn)行治療，而且越早越好，否則任其發(fā)展到腎功能衰竭尿毒癥，為時(shí)已晚。2.囊腫去頂減壓術(shù)此手術(shù)減輕了囊腫對腎實(shí)質(zhì)的壓迫，保護(hù)了大多數(shù)剩余腎單位免遭擠壓和進(jìn)一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復(fù)，延緩了疾病的發(fā)展。手術(shù)成功的關(guān)鍵是盡可能早施行手術(shù)，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側(cè)均應(yīng)手術(shù)，一般雙側(cè)手術(shù)的間隔時(shí)間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處于氮質(zhì)血癥、尿毒癥期，不論是否合并有高血壓，減壓治療已無意義，手術(shù)打擊反可加重病情。3.中藥治療目前中醫(yī)在治療多囊腎方面采取保守治療(服用中藥)，效果甚好。中醫(yī)采用整體觀念和辨證論治，認(rèn)為多囊腎是外因和內(nèi)因共同作用的結(jié)果，通過梯級導(dǎo)流，逐步讓囊腫液體排出，達(dá)到使囊腫逐步縮小的目的。雖然目前中醫(yī)也不能攻克基因問題，但是保守治療的效果是西醫(yī)無法比擬的，并且基本無毒副作用，不易復(fù)發(fā)。4.透析與移植進(jìn)入終末期腎功能衰竭時(shí)，應(yīng)立即予以透析治療，首選血液透析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術(shù)者相仿，但因同時(shí)伴發(fā)的疾病，增加了術(shù)后處理的困難，影響移植效果。5.血尿的治療出現(xiàn)血尿時(shí)，除盡快明確原因給予治療外，應(yīng)減少活動或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重而無法控制的血尿，可考慮采用經(jīng)導(dǎo)管腎動脈栓塞術(shù)。6.感染的治療腎實(shí)質(zhì)感染和囊腫內(nèi)感染是本病主要并發(fā)癥，一般以聯(lián)合應(yīng)用抗生素為原則。7.合并上尿路結(jié)石治療根據(jù)結(jié)石部位及大小按尿路結(jié)石處理原則進(jìn)行治療。8.高血壓治療腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)的激活，是發(fā)生高血壓的主要原因，應(yīng)依此選擇降壓藥物。9.微化中藥治療用微化中藥滲透療法治療先天性多囊腎，而不采用外科手術(shù)治療方法，原因是，即使是采用手術(shù)(去頂減壓手術(shù)，或抽液固化手術(shù))把大的囊腫壓迫腎實(shí)質(zhì)的問題暫時(shí)解決，但總不能解決大囊腫去除后所導(dǎo)致的小囊腫因壓力減低反而會快速增大的問題。手術(shù)療法僅是權(quán)宜之計(jì)，帶有局限性。預(yù)防1.預(yù)防感冒患有多囊腎疾病的腎病病人內(nèi)心是非常痛苦的，因?yàn)橥瑒e的腎病不一樣，多囊腎是一種終身性的遺傳疾病，需一輩子伴隨，即便是格外注意、家人的體貼照顧再多，仍阻擋不了囊腫繼續(xù)腫大的客觀現(xiàn)實(shí)。此時(shí)，如患感冒，尤其是反復(fù)感冒就會使得多囊腎病人的腎損害加重一分，起到雪上加霜的惡化作用，更會加速腎功能損傷的進(jìn)展。2.控制好飲食多囊腎患者的合理飲食對控制腎功能惡化非常重要。采用低鹽飲食每天2～3克食用鹽為宜，少吃含鉀、磷飲食，要低蛋白、低脂肪飲食，多吃富含維生素與植物粗纖維飲食，保持大便通暢。3.預(yù)防外傷多囊腎的囊腫不斷腫大，將會導(dǎo)致囊腫的囊內(nèi)壓不斷增高，迫使患者的雙腎也不斷增大，腹腔內(nèi)壓加大。此時(shí)任何一點(diǎn)輕微的外傷，如扭傷，碰傷，跌傷等就會加大腹腔內(nèi)壓或外傷外力直接對腫大囊腫的沖擊，促使具有高內(nèi)壓的囊腫破裂、出血，很易誘發(fā)感染。4.控制好血壓絕大多數(shù)的多囊腎患者在腎功能受損之前就會出現(xiàn)高血壓，我們稱其多囊腎已經(jīng)發(fā)病：高血壓的出現(xiàn)就會加速腎功能的損害，同時(shí)高血壓也會對心、腦血管產(chǎn)生損傷，會有多囊腎伴有腦血管瘤破裂出血造成中風(fēng)等的嚴(yán)重并發(fā)癥，故控制好血壓對延緩腎功能惡化速度，防止并發(fā)癥至關(guān)重要。