根據多囊腎患者的遺傳性質及年齡分布不同，臨床上將多囊腎分成人型及嬰兒型兩個類型。成人型是染色體顯性遺傳，嬰兒型是染色體隱性遺傳。兩型并不同時在一個家庭內出現(xiàn)。
成人型多囊腎發(fā)病率約為0．2％，主要以腎臟囊腫發(fā)生，發(fā)展和數(shù)目增多為特征，常伴其他器官囊腫形成，以肝臟為多見，胰腺、卵巢、胃腸道也可見到。本病進展緩慢，病前多無癥狀，臨床癥狀絕大多數(shù)出現(xiàn)于35～45歲之間，早者也可見于8歲，晚者可見于77歲。主要表現(xiàn)為血尿、蛋白尿、腹脹、血塊阻塞輸尿管引起的絞痛、腎盂腎炎、高血壓、慢性腎功能衰竭等。本型患者發(fā)病的年齡越輕預后越差，有報道10％---15％病例死于顱內出血，15％死于心肌梗死，15％死于心力衰竭，其余死于尿毒癥。平均死亡年齡為50歲。
嬰兒型多囊腎主要見于嬰兒，但極少數(shù)亦見于較大的兒童甚至成人。在臨床表現(xiàn)為巨大的腎臟和無尿。雙側腫大的腎臟可達300克重，為正常新生兒的10多倍。大多數(shù)患者同時有肝臟病變，如門脈高壓、膽囊擴張、膽道增殖等。
由于腎臟受囊腫的壓迫，大部分腎單位遭破壞，因此出生時多為死嬰或出生后不久死亡。巨大的多囊腎還可引起難產。 |
