多囊腎是腎臟的皮質和髓質出現多個囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。按遺傳方式分為二型：（1）常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現癥狀；（2）常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現明顯。常染色體顯性遺傳型多囊腎臨床常見，約占終末期腎臟病的5％---10％。臨床表現主要有腎臟腫大、血尿、蛋白尿、高血壓，晚期可發生腎功能衰竭。本病目前治療主要是積極控制高血壓等并發癥和防治感染，保護腎功能，延緩尿毒癥到來。出現尿毒癥時可作透析治療和腎移植。
  臨床表現
    1.腰、腹局部不適或隱鈍痛； 2.血尿（鏡下或肉眼）； 3.蛋白尿 和白細胞尿； 4.高血壓； 5.反復發作尿路感染； 6.腎功能損害； 7.腎臟腫大； 8.腎外表現，包括多囊肝和顱內動脈瘤等。
  診斷依據
    1.有確鑿的本病家族史； 2.影像學檢查證實有多個充滿液體的囊腫散布在兩側腎臟的皮質和髓質； 3.基因連鎖分析檢查陽性； 4.多囊肝、顱內動脈瘤、胰腺囊腫或腎功能不全可作輔助依據。
  治療原則
    1.積極處理并發癥，如高血壓、尿路感染、梗阻等； 2.囊腫較大時可行囊腫減壓術，但必須慎重；3.終末期腎衰可作中西醫結合治療，遵醫囑服用“尿毒靈”系列、血液透析治療或腎移植。
  用藥原則
    1.治療高血壓可按“基本用藥”依次選用1-3種，1周后若療效不好再換另外1-2種，抗生素也在7-12中，先選用1-2種，無效時改用Ｃ項的5-8中的1-2種； 2.晚期重癥患者應采用綜合治療，腎功能衰竭時與非多囊腎尿毒癥的治療相同； 3.若囊腫過大壓迫或大出血難以控制時可考慮外科手術治療。
  輔助檢查
    1.對早期多囊腎患者檢查專案以檢查框限“Ａ”為主，但囊腫大小Ａ項未能診斷者可選用“Ｂ”項之2或“Ｃ”項之1； 2.對病史較長、晚期病例或出現合并癥者檢查專案可包括檢查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”。
  療效評價
    1.治愈：癥狀體征消失，腎功能恢復到發病前水平；2.好轉：癥狀體征緩解，腎功能穩定；3.未愈：癥狀體征未改善，腎功能惡化。
  醫生提示
  多囊腎是一種遺傳性疾病，診斷明確后，應積極地對其親屬進行有關的檢查，特別患者的兄弟、姐妹及其子女，以便采取一些必要的措施早做防治。臨床上治療主要是針對并發癥，如防治感染，控制血壓等，這是爭取較良好預后的關鍵，對嚴重的血尿、高血壓、慢性腎功能衰竭以及心力衰竭等須及時處理。對于手術治療，除非有很強的適應癥，務必要慎重。