腎小管,1p31染色體與一種罕見遺傳性腎小管疾病密切相關.
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| 日期：
2006
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10
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17
作者：
來源：
放心醫苑
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據德國科研人員報道，一種罕見的伴隨有慢性腎功能衰竭和神經性耳聾的遺傳性低鈉低鉀性腎小管疾病與1p31染色體密切相關。
菲利普大學Nikola Jeck博士及其同事對7例罹患該病并同時伴有1p31染色體陽性的患者資料進行了回顧性分析。另外，對其中1個家族的次子進行了產前檢查以進行前瞻性的臨床評估。
結果發現，所有患者的臨床表現均相似，早產原因在于羊水過多、嚴重的腎臟鈉鹽喪失、血壓正常的高腎素血癥、低鉀性堿中毒以及尿前列腺素E水平過高，其中最后一項提示可診斷為高前列腺素E綜合征/出生前巴特綜合征。但是，由于患者服用消炎痛治療無效，因此該病并不僅僅局限于上述綜合征。大多數患者均存在嚴重的發育遲緩，運動功能發育障礙尤為明顯。最終，患者均出現慢性腎功能衰竭和失聰。
Jeck博士認為，該遺傳性疾病與高前列腺素E綜合征/出生前巴特綜合征在臨床上存在本質的區別。而且，單基因缺陷的多效性作用可能是導致失聰的原因。 |
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