| 日期：
2006
-
10
-
17
作者：
來源：
放心醫苑
責編：
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從國內最大一組家族遺傳性腎炎病群中，我國科研人員成功地找到了一個遺傳性腎炎突變基因的新位點，這一新位點目前在國際基因庫中尚未見報道。
上海第二醫科大學附屬瑞金醫院取得的這一科研成果，日前通過了權威醫生的鑒定。醫生們指出，這一新位點的發現，為人們最終揭示遺傳性腎炎發病的分子機制打下了基礎，同時，也為研究中外人群間致病突變基因的差異提供了一個“素材”。
遺傳性腎炎是一種嚴重的家族性遺傳疾病，臨床表現主要有血尿、腎功能衰竭、神經性耳聾以及眼睛病變等癥狀，但由于其發病早期癥狀隱匿，易誤診或漏癥。自本世紀初以來，世界上已有許多不同地區、不同種族的遺傳性腎炎家系被發現。開展遺傳性腎炎發病機制的研究，目前已成為國際腎臟病領域研究的熱點之一。通過基因分析研究，科學家們目前已經確認，人體腎臟里的腎小球毛細血管基底膜IV型膠原的基因突變，是導致遺傳性腎炎的發病“元兇”。但由于世界上不同種族、不同家系的基因突變位點不同，這段基因是如何突變導致遺傳性腎炎的機理，目前尚不清楚。
自九十年代初以來，上海瑞金醫院腎臟內科的科研人員共收集、調查了來自上海、江蘇、浙江等地的27個遺傳性腎炎家系的530多位成員，通過多聚酶鏈反應（PCR）、變性梯度凝聚電泳（DGGE）和直接測序等方法，從一位浙江患者的編碼基底膜IV型膠原的基因中，發現了一個新的突變位點，這一新位點與患者的母親、弟弟的基因突變位點完全吻和。
這一課題的主要科研人員、瑞金醫院腎臟內科主治醫師潘小霞說，檢測基因突變位點的研究工作目前還在緊張進行中，以期望找到更多家族的基因突變位點，以進一步闡明家族性腎炎發病的分子機，同時，也為早期腎炎的發現、產前診斷、優生優育等提供基因檢測和診斷手段。 |
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