日期:
2006
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10
-
17
作者:
來源:
放心醫苑
責編:
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周姓患者怎么也想不到,自己看病,醫生卻叫他通知弟弟一起來。結果,兄弟倆雙雙因患遺傳性腎炎住院。由瑞金醫院腎臟內科主任陳楠教授帶領的課題組,首次從國內最大組家系腎炎病群中發現人類遺傳性腎炎突變基因,初步臨床檢測獲得成果。
從1997年開始,瑞金醫院腎臟內科以科主任陳楠教授為主的研究小組,從腎臟病中典型的家系病人群中檢測基因小位點,通過對27個家系531個成員調查,并對其中部分病例進行基因檢測,發現這些病人身上有不同于正常人的基因排列。進一步研究結果,首次發現了家系遺傳性腎炎病人中突變基因,從而為尋找遺傳性腎炎病因取得突破。
該項科研成果表明,運用新的基因檢測技術,可以從普查中早期發現腎炎病患者,今后還可在產前診斷中,提早知道下一代孩子的腎臟基因缺陷,在家系病人中早期找到還沒有預感癥狀的相同的腎炎患者。 |
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