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日前，兩個科學家小組集中研究了與男性不育有關的基因。研究人員指出，這些發現將產生更好的不育癥篩選法。根據麻薩諸塞技術研究所Whitehead研究所的David C. Page博士，大約每6對夫婦中就有一對患有不育癥，男性問題占一半。Page說："一旦問題發生在男性身上，通常是他的基因或是染色體出了問題。"他解釋說，基因對與精子的產生起到了重要影響。導致精子產生出現障礙的最常見原因是Y染色體特殊部位被刪除。這個區域就是AZFc，它"非常易碎"而且容易丟失。

但Page說，想要繪制AZFc區基因的圖譜簡直是一場"惡夢"。"我們所做的就是分解該區域，這樣才能理解它的序列。" 他和同事發現AZFc區是由幾個幾乎相同的DNA序列組成的，只是它們以不同的組合方式重復。Page說："這個區域就像許多鏡子，因此科學家長期未能理解它。" 麻薩諸塞的研究人員說，相似的DNA序列相互吸引，因此"反射"序列完成了"相互切割和粘貼的工作"。當重組過程中序列相互粘聯在一起，"它們之間的情況是不為人知的"。 他指出，對于一對想要懷孕的夫婦來說不幸的事情是，在重組過程中丟失的Y染色體片斷裝載了與精子制造有關的基因。下一步將是研究這些缺失的、對于不育癥十分重要的基因。檢測Y染色體其他部分以檢測它們是否也影響了懷孕情況也是很重要的。他還指出不育癥相關基因的研究應該擴展到除Y染色體外的其他部分。

另一項研究描述了另一個區域的基因也與某些男性不育癥有關。研究人員在線粒體上發現了這個基因，線粒體是細胞基礎能量的制造工廠。這個研究小組由芬蘭坦佩雷大學的Howard T. Jacobs博士領導，他們發現，與正常男性相比，大約9％的不育癥男性具有POLG基因的不同形式。Jacobs和同事指出男性不育癥是由許多原因造成，但是他們暗示，至少在那些沒有明顯不育原因的歐洲男性中，POLG基因的變異很可能是罪魁禍首。該基因與不育相關的假設得到證實的話，"通過篩選進行的早期檢測將使高危人群獲得適當的咨詢或是相應的治療。" 研究人員還指出，其他與線粒體保持有關的基因也應該與男性不育有關