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基因突變導(dǎo)致甲狀旁腺癌


日期: 2006 - 10 - 08   作者:   來源:   責(zé)編:   閱讀次數(shù):
本文摘要:

甲狀旁腺是頸基部調(diào)節(jié)機(jī)體內(nèi)鈣含量的器官。甲狀旁腺癌病例十分罕見,其發(fā)病原因尚不清楚,但一些病例顯然是遺傳而來的。

現(xiàn)在,研究人員認(rèn)為,一些所謂的散發(fā)性甲狀旁腺癌病例事實(shí)上也具有遺傳性,因此病人親屬應(yīng)該及早進(jìn)行檢查。

康涅狄格大學(xué)的Andrew Arnold博士和他的同事檢查了15名甲狀旁腺癌病人的共21份甲狀旁腺腫瘤樣本,發(fā)現(xiàn)來自10名病人的12份腫瘤樣本中一個(gè)叫做HRPT2的基因發(fā)生突變。

并非所有影響HRPT2的突變都能輕易檢測到,Arnold指出,因此他認(rèn)為甲狀旁腺癌的基因突變可能比他們研究結(jié)果所示的更為常見。

出乎意料的是,3名病人的生殖細(xì)胞中也攜帶HRPT2突變,這說明該突變可遺傳。研究小組將有關(guān)結(jié)果發(fā)表在最新一期《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。

鑒于此,明顯患有散發(fā)性甲狀旁腺癌的病人應(yīng)該進(jìn)行遺傳檢查,查明是否攜帶HRPT2突變,如果檢查結(jié)果呈陽性,那么他的親屬也應(yīng)該進(jìn)行遺傳檢查和常規(guī)的追蹤檢查。如果甲狀旁腺癌能在早期診斷出來,通過外科手術(shù)治愈是可能的。

即使沒有檢測到HRPT2突變,患病家族的成員也應(yīng)該進(jìn)行定期檢查,兩名醫(yī)生在隨文發(fā)表的評(píng)論文中中建議。


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