本癥是由于甲狀旁腺激素(PTH)合成或分泌不足,或血循環(huán)中無(wú)生物活性的PTH,或PTH靶器官不敏感等任何一個(gè)PTH產(chǎn)生效應(yīng)的環(huán)節(jié)障礙時(shí),臨床上表現(xiàn)以手足搐搦、低血鈣、高血磷及血PTH水平降低為特征的臨床綜合征。 本病可因(1)甲狀腺或甲狀旁腺手術(shù)或頸部根治術(shù)損傷甲狀旁腺或其血液供應(yīng);(2)特發(fā)性,可能與自身免疫異常有關(guān);(3)極少數(shù)是由于遺傳缺陷,甲旁腺靶器官受體異常所致。
臨床表現(xiàn): 1.神經(jīng)肌肉應(yīng)激性增高癥群:感覺麻木、刺痛、進(jìn)而手足搐搦:拇指內(nèi)收,其他手指并緊、掌指關(guān)節(jié)屈曲、指間關(guān)節(jié)伸直,腕及肘關(guān)屈曲呈助產(chǎn)士手。Chvostek氏征、Trousseau氏征陽(yáng)性,深呼吸試驗(yàn):深呼吸3-5分鐘可誘發(fā)呼吸性堿中毒而致手足搐搦。
2.神經(jīng)精神癥狀群:情緒不穩(wěn)定,煩躁、焦慮、抑郁、妄想、定向力、記憶力減退。
3.外胚層組織營(yíng)養(yǎng)變性癥群:久病者皮膚粗糙,色素沉著,頭發(fā)干燥易脫落,指(趾)甲脆軟有溝紋。白內(nèi)障 、兒童牙齒鈣化不全,出牙延遲、成人牙齒提早脫落。
診斷依據(jù): 1.特發(fā)性者有陽(yáng)性家族史,獲得性甲旁低則有手術(shù)或131I治療史。
2.臨床表現(xiàn)有手足搐弱,Chvostek征、Trousseau征陽(yáng)性。皮膚乾燥、色素沉著、毛發(fā)稀疏、脫落。指甲乾脆。白內(nèi)障。牙齒鈣化不全,齒質(zhì)薄,齒釉發(fā)育差。智力遲頓,性格改變。
3.低血鈣、高血磷,血清堿性磷酸酶正常。尿鈣、尿磷排出量減少。尿CAMP排量下降。
4.血清PTH水平降低。腎小管磷重吸收率升高,磷廓清率降低。
5.X線檢查:腦基底節(jié)、腎鈣化,骨密度正常,特發(fā)甲旁低可增加。
6.須除外其他原因的低血鈣性手足搐搦如腎小管酸中毒,低鎂血癥,呼吸堿中毒等。
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